Lo que nunca te contaron sobre el ADN
El ácido desoxirribonucleico o simplemente ADN, es una molécula que puede contarnos la historia de nuestros antepasados e incluso algunos aspectos interesantes y que están generando un impacto sobre nosotros mismos, ya que se trata de nuestro material genético, gracias al cual es posible nuestra creación y mantenimiento de la vida; esto es a través de una muy compleja red de señalizaciones e interacciones entre células y tejidos capaces de controlar la duplicación del ADN y, como se mencionaba anteriormente, la reproducción y el mantenimiento que puede variar entre cada especie e incluso entre individuos que pertenecen a la misma, debido a que además de la información contenida en el código genético los factores a los que se expone un organismo también influyen en la forma que se activan y expresan nuestros genes.
Gracias al estudio del ADN nos permitió tener el conocimiento de la información que contiene y la forma en la que funciona representó un antes y un después en la medicina, ya que contar con esta valiosa información dio pie al desarrollo de terapias génicas, edición génica (un tema muy controversial) y a la prevención de enfermedades; todo esto al conocer la composición genética de los humanos y de otros organismos.
El largo camino para descubrir la estructura del ADN
El 25 de abril de 1953 Watson y Crick publicaron el artículo que dio a conocer la estructura que posee la vida, es decir, el ADN. Descubrir su conformación tomó demasiado tiempo si se toma en cuenta que desde la Era Neolítica (de 10,700 – 9400 a. C.) ya teníamos algunas nociones sobre cómo manipular la genética a nuestro favor a partir del desarrollo de la agricultura y ganadería, ya que se descubre que las características de los animales y plantas son modificables, por lo que los ejemplares con rasgos observables (fenotipo) deseables eran los seleccionados para transmitir estas cualidades ventajosas (Piro, 2014). ¿Cuáles son estas características ventajosas? Mayor tamaño, un sabor más dulce, crecimiento más rápido, pieles suaves, resistencia a enfermedades, entre otras. Después, filósofos griegos, Leucipo de Mileto (siglo V a. C.), Anaxágoras (500 – 428 a. C.) y Demócrito (460 – 370 a. C.); intentaron explicar cómo funcionaba la herencia de estos rasgos observables resultando en la teoría desechada de la pangénesis, en la que se creía que pequeñas partículas llamadas gémulas eran producidas por cada órgano y parte del cuerpo para posteriormente transportarse por vía sanguínea hasta los órganos reproductores y en la concepción estas partículas eran pasadas al embrión.
Tuvieron que pasar más de 1000 años para entender mejor la genética, en 1866 Gregor Johann Mendel da a conocer las leyes básicas de la herencia en organismos que se reproducen sexualmente, al hacer experimentos con distintas variedades de guisantes. Estas leyes toman relevancia hasta el año de 1900 (Piro, 2014):
1° Ley de la uniformidad: al cruzar dos líneas puras (por ejemplo: AA (dominante) o aa (recesivo)) sus descendientes tendrán características fenotípicas y genotípicas iguales (es decir, Aa).
2° Ley de la segregación: características que se creían perdidas en la cruza anteriormente realizada, pueden volver a aparecer en sus descendientes, es decir, que los rasgos observables recesivos vuelven a observarse.
3° Ley de la combinación independiente: consiste en que las características son heredadas de forma independiente y estas no se ven afectadas por el patrón de herencia de otras.
A partir del reconocimiento de datos como estos fue posible el aumento constante de conocimientos del ADN, información que sería vital para descifrar la estructura del ADN y su replicación. Conceptos como alelo, gen, cromosoma, genética, nucleótidos (adenina, citosina, guanina y timina), etc. ya eran utilizados a pesar de que aún era desconocida la conformación del material genético.
La historia de la “carrera” para descubrir la estructura del ADN ha dado mucho de qué hablar, ya que este descubrimiento fue reconocido con el premio Nobel de Medicina a James Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins en 1962, pero se cree que Rosalind Franklin, cristalógrafa que contribuyo a obtener la fotografía 51 que fue la clave para descifrar la forma de doble hélice del ADN, no recibió el reconocimiento que merecía por su trabajo (Ortiz Hidalgo, C., 2003).
Antes de descubrir su estructura se pensaba que el código genético era todo aquello que conformaba a las proteínas (aminoácidos), posteriormente por fin sabemos que el ADN es el que provee toda la información necesaria para la síntesis de proteínas a través de tripletes de nucleótidos (codones) que codifican para un aminoácido que después pasa a ser parte de una proteína.
La revelación de la información genética: secuenciación del genoma humano
El primer paso para lograr esta gran hazaña sucedió en 1977, Frederick Sanger junto a otros colaboradores inventó la secuenciación de Sanger, un método que puede leer pequeños fragmentos de nucleótidos y que es tan preciso que continúa utilizándose en la actualidad, aunque en situaciones específicas, ya que es un método que requiere de mucho tiempo al solo poder secuenciar pocas pares de bases por ensayo (Reguera Reza, 2014).
Años después, el primer genoma de un organismo secuenciado por completo fue el de la bacteria Haemophilus influenzae en 1995 y al siguiente año el de la levadura Saccharomyces cerevisiae; organismos con genomas pequeños en comparación al de los humanos, es por esto por lo que la publicación de la secuenciación de nuestro genoma tuvo que esperar casi 10 años y es que si quisiéramos imprimir en papel nuestro genoma completo necesitaríamos de 100 volúmenes con un contenido de 1000 páginas cada uno, para poder plasmar los 3.000 millones de nucleótidos con todas las instrucciones genéticas sin las que no podríamos vivir (Reguera Reza, 2014); sin duda fue una tarea bestial, por lo que no es de extrañar que la secuenciación del genoma humano completo fuese hasta el año 2003 y gracias al trabajo en equipo de investigadores de diferentes instituciones públicas y privadas del mundo. El presupuesto con el que contó el Proyecto Genoma Humano fue de $2700 millones de dólares, pero en el 2019 el precio por secuenciar un genoma completo es de $599 dólares y se espera que en los próximos años se reduzca el precio a $100 dólares (Jiménez, 2019).
Como era de esperar, desde que se inventó la secuenciación de Sanger se desarrollaron nuevos y más rápidos métodos de secuenciación y es debido a estos que el precio por secuenciar genomas completos o regiones específicas de los cromosomas adquieren precios más asequibles, este es el caso de la secuenciación de nueva generación (NGS) (Rubio et al., 2020), y es que este término engloba todas las tecnologías destinadas al análisis de los ácidos nucleicos en la actualidad, su uso dependerá de las necesidades particulares del proyecto o diagnóstico que se quiera realizar.
La medicina después de la secuenciación del genoma humano
¿Por qué era tan importante que el Proyecto Genoma Humano fuera terminado lo antes posible? Porque para los 90s ya se habían desarrollado los algoritmos necesarios para el análisis comparativo de secuencias de proteínas y de genes o para la búsqueda de patrones o repeticiones, es decir, que ya existía la disciplina encargada del análisis de datos biológicos con la aplicación de tecnologías computacionales, a esta se le conoce como bioinformática y es gracias a esta que podemos interpretar los resultados obtenidos de una secuenciación. Lo anterior permitió la aparición de la medicina personalizada, un tipo de medicina que se adapta a las necesidades individuales de los pacientes a partir del uso de su perfil genético para la toma de decisiones en su tratamiento (Bermudez-Santana, 2016). Es imposible detener el avance de la ciencia, por lo que poco después surge un nuevo tipo de medicina, conocido como medicina funcional o integral, este enfoque ve el resultado de la salud actual como la suma de todos los factores que rodean al paciente, esto quiere decir que se toma en consideración la genética, los factores externos y el estilo de vida de forma individual en cada paciente; convirtiendo a la medicina en una herramienta predictiva, participativa, personalizada y proactiva (Myers, 2021). Es importante aclarar que la medicina funcional no está peleada con la medicina convencional, sino que van de la mano y trabajan de forma complementaria, haciendo de la medicina funcional un poderoso empuje para la recuperación y prevención de padecimientos graves.
Nuestro código genético puede explicar nuestro presente y predecir nuestro futuro
Algunos de los padecimientos y comportamientos que tenemos pueden ser explicados debido a nuestra genética. Tal es el caso de las enfermedades genéticas, las cuales tienen su origen debido a una mutación severa en un gen, lo que cambia la información que contiene y en consecuencia altera el funcionamiento normal del organismo. Existen 3 tipos de enfermedades genéticas (Jorde et al., 2021):
Defectos monogenéticos, es decir que solo un gen se ve afectado.
Trastornos cromosómicos, en el cual la estructura y cantidad normal de cromosomas es alterada.
Multifactoriales, en este caso no solo un gen se ve afectado, sino dos o más genes, suelen ocasionar enfermedades crónicas en edades avanzadas.
Aunque los defectos monogenéticos y los trastornos cromosómicos no tienen un tratamiento es posible prevenir el desarrollo de las enfermedades multifactoriales, esto se debe a que su origen es genético y ambiental, por lo que si tenemos predisposición a padecer una enfermedad crónica (por ejemplo: cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares, etc.) un ambiente y hábitos saludables contribuirían a su prevención.
Conclusión
El entendimiento de la molécula del ADN abrió pasó a la aparición de una gran cantidad de nuevas disciplinas de la biología y que nos permiten modificar nuestro entorno e incluso a nosotros mismos. Debido a que el ADN cambió el curso de la historia se decidió celebrar su descubrimiento el día 25 de abril y es designado como el Día Internacional del ADN, de igual forma se conmemora la conclusión del Proyecto Genoma Humano; y es que sin los estudios sobre el funcionamiento de los mecanismos del ADN nuestra vida sería distinta, en el aspecto médico, la alimentación, la industria energética, industria textil, la cosmética, el medio ambiente, entre muchos otros ejemplos; el descubrimiento del código genético nos ha ofrecido la posibilidad de beneficiar a la humanidad.
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Referencias
Bermudez-Santana, C. I. (2016). Aplicaciones de la bioinformática en la medicina: el genoma humano. ¿Cómo podemos ver tanto detalle? Acta Biológica Colombiana, 21(1), 249-258.
Hidalgo, C. O. (2003). " We found the secret of life". 50 years after the discovery of the structure of DNA. Anales Médicos de la Asociación Médica del Centro Médico ABC, 48(3), 177-188.
Jiménez, J. (2019). Hace 15 años secuenciar el genoma costó 2.700 millones de dólares. Hoy cuesta 599, menos que un móvil de alta gama. Recuperado de: https://www.xataka.com/medicina-y-salud/puedes-secuenciar-tu-genoma-completo-que-vale-movil-gama-alta
Jorde, L. B., Carey, J. C., & Bamshad, M. J. (2021). Genética médica. 6ª ed. Elsevier.
Myers, W. (2021). ¿Qué es la medicina funcional? Recuperado de: https://news.umiamihealth.org/es/que-es-la-medicina-funcional/
Piro, O. E. (2014). Breve historia del ADN, su estructura y función. Ciencia e Investigación, 64(3), 25-50.
Reguera Reza, M. T. (2014). La secuenciación del DNA: consideraciones históricas y técnicas. Revista Colombiana de Biotecnología, 16(1), 5-8.
Rubio, S., Pacheco-Orozco, R. A., Milena Gómez, A., Perdomo, S., & García-Robles, R. (2020). Secuenciación de nueva generación (NGS) de ADN: presente y futuro en la práctica clínica. Universitas Medica, 61(2), 49-63.