Variantes del gen MTHFR: diagnóstico y tratamiento
La variante genética de MTHFR puede llevar a niveles bajos de folato y vitaminas B y niveles más altos de homocisteína en la sangre, lo que puede poner a las personas en mayor riesgo de muchos problemas de salud comunes.
¿Por qué es importante el gen MTHFR?
MTHFR es un gen que proporciona al cuerpo instrucciones para producir una enzima llamada metilentetrahidrofolato reductasa. Esta enzima es esencial para la metilación del folato, que es vital para reducir los niveles de homocisteína en el cuerpo. La metilación también ayuda a optimizar muchos procesos en tu cuerpo, incluida la producción de ADN, el metabolismo de hormonas y la desintoxicación adecuada.
¿Qué causa una mutación en el gen MTHFR?
Dentro de nuestros 23 pares de cromosomas de ADN yace el plano para producir proteínas que determinan gran parte de nuestra salud y función. A veces, hay ligeras variaciones en el plano, donde un aminoácido es reemplazado por otro. Estas se llaman Polimorfismos de un Solo Nucleótido, o SNP por sus siglas en inglés (pronunciado como "snip"). Uno de los SNP más discutidos afecta a la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Todos tienen dos genes MTHFR, uno heredado de la madre y otro del padre. Las mutaciones (variantes) pueden ocurrir en uno o ambos genes MTHFR y se heredan de uno o ambos padres. Tener un padre o pariente cercano con una mutación en el gen MTHFR aumenta el riesgo de heredar esa variante. Las variantes de MTHFR se llaman C677T y A1298C.
Enfermedades y Mutación de MTHFR
MTHFR es una enzima crítica para la metilación del folato a su forma activa. Esto es parte del ciclo del folato que hace que la vitamina sea biodisponible en el cuerpo. Las complejas reacciones también convierten la homocisteína de nuevo en metionina o cisteína, que luego se pueden reciclar en los antioxidantes glutatión y ayudar a metilar el ADN y preservar su integridad. Las enfermedades pueden resultar de niveles más bajos de metil folato y B12, homocisteína elevada y vías de desintoxicación reducidas que utilizan metilación. Estos incluyen: Enfermedades cardiovasculares como enfermedad cardíaca o accidente cerebrovascular isquémico, Disminución de la producción de metil folato, la forma activa de esta vitamina, Riesgo de Alzheimer, demencia, Microhemorragias y problemas de memoria, Enfermedad de pequeños vasos, aterosclerosis de vasos grandes y accidente cerebrovascular isquémico resultante, Disección de la arteria cervical, Riesgo elevado de Parkinson, Trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, Autismo, Fertilidad reducida en hombres, Migrañas, Tromboembolismo pulmonar, Hipersensibilidad al mercurio Aumento del riesgo de diabetes tipo 2, La gravedad clínica de la enfermedad de células falciformes puede empeorar, Abortos recurrentes, entre otros.
¿Qué es la Homocisteína?
La homocisteína es un aminoácido que se forma mediante reacciones de metilación. La homocisteína se remetila normalmente a metionina o puede convertirse en cisteína mediante la vía de transulfuración. La enzima MTHFR ayuda a la conversión de homocisteína en metionina, pero en el caso de una polimorfismo de MTHFR, este proceso puede ser incompleto, y la homocisteína puede acumularse debido a una escasez de metil folato o B12.
Tratamiento para MTHFR y Afecciones Relacionadas
Las opciones de tratamiento deben ser específicas para los resultados de las pruebas de laboratorio y los síntomas. Los objetivos suelen ser mejorar los niveles de metilfolato y las vías de metilación y reducir los niveles de homocisteína. La suplementación con metilfolato puede evitar la vía lenta, proporcionando folato activado. El folato está presente en algunos alimentos, siendo el hígado de res o pollo los que tienen la concentración y biodisponibilidad más alta, seguido de espinacas y otras verduras de hoja verde. Las vitaminas B6 y B12 son cofactores en la metilación, por lo que la suplementación debe considerarse según los resultados de las pruebas de laboratorio y los síntomas. La riboflavina también reducirá los niveles de homocisteína ya que también es un cofactor en la metilación. La riboflavina se encuentra naturalmente en los alimentos, pero también se puede encontrar en suplementos y alimentos fortificados. La riboflavina se encuentra principalmente en carne y alimentos fortificados, pero también en algunos frutos secos y verduras verdes. La fuente natural más alta de riboflavina es el hígado de res. Evita el ácido fólico, ya que esta versión de la vitamina no puede ser procesada completamente por algunas personas con una mutación en MTHFR, lo que lleva a acumulaciones peligrosas. La betaína, que es trimetilglicina, puede ayudar a reducir la homocisteína. La colina también puede ayudar a reducir la homocisteína y mejorar la metilación. El proceso es similar al uso de la betaína porque la betaína es un derivado de la colina. Las fuentes naturales más altas de colina se encuentran en el hígado de res, el hígado de pollo y los huevos. Evita el alcohol ya que agota el ácido fólico, B6 y B12 e inhibe la metilación. El ejercicio físico mejora la metilación en individuos con MTHFR, reduciendo el riesgo cardiovascular general como resultado del estado físico logrado. Debido a que la metilación también es una vía de desintoxicación, aquellos con un SNP de MTHFR que reduce la metilación deben evitar las fuentes dietéticas de mercurio, como los peces grandes del océano. Estos incluyen atún, pez espada y peces pelágicos grandes que bioacumulan toxinas oceánicas.